Insufficienza autonomica pura - PAF

L’insufficienza autonomica pura (acronimo PAF, pure autonomic failure) è un disturbo neurodegenerativo del sistema nervoso autonomo, che si caratterizza clinicamente con ipotensione ortostatica. La PAF è conosciuta anche come sindrome di Bradbuy–Eggleston, dal nome degli autori che per primi l’hanno descritta. È una patologia rara, che colpisce prevalentemente persone sopra i 50 anni di sesso maschile; tende a manifestarsi con sincope o ipotensione ortostatica, ma può dare origine anche ad altri segni e sintomi a livello genitourinario, intestinale e sistemico. È caratterizzata da un accumulo anomalo di sinucleina nel cervello, una proteina prodotta dai neuroni che funge da regolatore del traffico dei neurotrasmettitori a livello delle sinapsi.

Segni e sintomi di insufficienza autonomica pura

Il segno distintivo della PAF è l’ipotensione ortostatica, con tendenza alla sincope.

Tuttavia, la persona può presentare anche altri sintomi, fra i quali:

• A livello neurologico: scoordinazione, rigidità
• A livello renale: insufficienza renale
• A livello ematologico: anemia
• A livello urinario: nicturia, ritenzione acuta di urine, incontinenza
• A livello gastrointestinale: costipazione
• A livello cardiovascolare: sincope, ipotensione ortostatica, ipotensione postprandiale
• A livello cardiaco: ipertrofia ventricolare destra
• Disturbi del sonno
• Disfunzioni sessuali, impotenza

PAF e ipotensione ortostatica

L’ipotensione ortostatica è il principale segno dell’insufficienza autonomica pura. Consiste in una riduzione della pressione arteriosa di almeno 20 mmHg entro tre minuti da quando si è passati dalla posizione seduta o sdraiata a quella eretta.

L’ipotensione ortostatica è correlata ad un accumulo di sangue agli arti inferiori, che passano da 300 ml a 1000 ml in pochi secondi, andando ad accumularsi nelle estremità inferiori e riducendo il ritorno venoso al cuore, comportando così una riduzione della pressione, della gittata cardiaca e del volume sistolico.

L’ipotensione ortostatica può essere sintomatica o asintomatica; nella PAF di norma esordisce inizialmente con la sensazione di testa leggera, vertigini, vista offuscata, astenia e disattenzione, ma la sintomatologia tende a peggiorare progressivamente nel tempo.

Ai sintomi neurologici sono spesso associati cardiopalmo, tremori e nausea. Se l’ipotensione peggiora, il paziente può presentare sincope.

Diagnosi di insufficienza autonomica pura

La diagnosi viene effettuata attraverso la raccolta anamnestica di segni e sintomi del paziente. Il criterio principale per cui si è indirizzati alla diagnosi di PAF è l’ipotensione ortostatica, spesso associata ad un’altra problematica.

Per fare diagnosi è necessario escludere le altre cause che possono indurre ad ipotensione ortostatica, come farmaci, ipovolemia, malattie cardiache, demenza, diabete.

PAF e educazione terapeutica

Al di fuori di questi approcci terapeutici, è fondamentale un’adeguata educazione terapeutica al paziente, che preveda:

• Il riconoscimento dei segni e sintomi di ipotensione (capogiri, sensazione di testa vuota), al fine di prevenire un peggioramento della sintomatologia o un’eventuale sincope
• L’attenzione ai passaggi posturali, che vanno effettuati in maniera graduale
• Una corretta alimentazione
• Un adeguato monitoraggio della pressione arteriosa