Come si manifesta la sindrome di Treacher Collins
Si manifesta con una ipoplasia delle ossa del volto, degli zigomi e delle mandibole. La parte centrale del viso si sviluppa in maniera insufficiente. Il naso risulta prominente, le rime palpebrali sono rivolte verso il basso e verso l'esterno. La mandibola ha dimensioni ridotte con retrazione del mento, piccolo.
I padiglioni auricolari sono incompleti o assenti. Le orecchie sono piccole o deformate, possono anche mancare. Possono essere a forma di coppa con fistole e appendici anteriori. Esse presentano non solo anomalie strutturali esterne, ma anche interne per l'anomalo sviluppo del canale uditivo.
Circa il 40-50% degli individui colpiti presenta una perdita totale o parziale dell'udito a causa di malformazioni degli ossicini dell'orecchio medio (martello, incudine e staffa). Manca una parte delle palpebre, si ha ptosi palpebrale sia superiore che inferiore.
Le ciglia sono rade, parzialmente o totalmente assenti. I dotti lacrimali sono insolitamente ristretti. La vista può essere ridotta e può comparire ambliopia, strabismo e anisometropia, ossia un difetto di rifrazione. La crescita dei capelli si estende davanti all'orecchio sino alle guance.
Le anomalie interessano anche i denti con deformità, agenesia e diastema ossia sono troppo distanziati. Può esserci anche macrostomia ossia anomalo allargamento dell'apertura della bocca così come possono essere troppo distanziati tra loro gli occhi. Nei casi più gravi i difetti degli zigomi, della mandibola e del mento e le deformità dentali provocano problemi respiratori a causa del lume ristretto delle vie aeree superiori, malocclusione e disturbi della masticazione.
Anche se non comune, la sindrome si associa anche a palatoschisi con o senza labioschisi e stenosi/atresia delle narici, entrambe o una soltanto. L'intelligenza è normale, anche in presenza di brachicefalia, nel 95% dei casi.
Trattamento
Per la sindrome di Treacher Collins non esiste un trattamento risolutivo, ma soltanto sintomatico con un piano terapeutico personalizzato e multidisciplinare che coinvolge il chirurgo maxillofacciale e il chirurgo plastico, il genetista, l'otorinolaringoiatra, il dentista, la logopedista e lo psicologo.
Si curano i sintomi e si cerca di prevenire o posticipare l'insorgenza delle complicanze come la difficoltà respiratoria che, nei casi più gravi, viene trattata con la tracheotomia, la ventilazione non invasiva e la distrazione della mandibola.
In caso di ipoacusia viene eseguita una Tac craniofacciale per valutare l'anatomia del viso, del collo e dei canali uditivi. La chirurgia, che segue il percorso di crescita dell'individuo, permette di correggere e migliorare l'ipoplasia dei tessuti molli del volto attraverso il rimodellamento con lipostruttura, lo sviluppo incompleto delle ossa attraverso innesti ossei, il coloboma palpebrale (assenza parziale o totale del tessuto cutaneo che costituisce la palpebra inferiore) e la palatoschisi.
È prevista anche la ricostruzione dei padiglioni, il ricorso precoce a protesi acustiche e l'uso di occhiali correttivi. Se l'ipoacusia ha compromesso il linguaggio, si interviene con la logopedia. Se insorge depressione, è utile la psicoterapia.
La prognosi della sindrome nelle sue forme lievi è buona, se il trattamento è adeguato. Le aspettative di vita sono pertanto sovrapponibili a quelle della popolazione generale.