Daltonismo: cause, diagnosi, trattamento
Test daltonismo
I dati epidemiologici evidenziano che gli uomini sono maggiormente esposti a questo difetto visivo, ne è colpito l'8% della popolazione maschile europea mentre le donne, pur essendo responsabili della trasmissione ai figli, presentano un rischio dell'1%. Si stima che in Italia le persone daltoniche siano circa 2,2-2,5 milioni.
Nella rara cecità totale, definita acromatopsia, non è possibile percepire nessun colore, pertanto, la visione è monocromatica in bianco e nero, associata ad una forte sensibilità alla luce. Nella più diffusa discromatopsia, o cecità parziale, l'anomalia della vista riguarda l'insensibilità totale o la scarsa sensibilità a uno dei tre colori primari (verde, rosso, blu).
Il disturbo può essere:
- monolaterale, interessando un solo occhio
- bilaterale manifestandosi in entrambi gli occhi.
Si tratta di un difetto di natura prevalentemente genetica. La compromissione della visione dei colori è causata infatti da un malfunzionamento congenito a carico dei coni, le strutture cellulari sensoriali deputate alla percezione dei colori dette fotorecettori che si trovano a livello della retina. Considerando che la visione dei colori dipende dalle varie lunghezze d'onda della luce che raggiunge gli occhi, dalle caratteristiche dei fotorecettori retinici e dalla elaborazione percettiva degli stimoli luminosi, la capacità di percepire i colori dipende anatomicamente dalla presenza di tre tipologie di coni, correttamente funzionanti, e dalle proteine (opsine) presenti sui fotorecettori che risultano sensibili a tre specifiche lunghezze d'onda (blu, verde, rosso).
Tale alterazione nella percezione dei colori ha generalmente un'origine congenita ed ereditaria; tuttavia, il deficit del senso cromatico (discromatopsia) può essere anche acquisito, secondario ad altre condizioni o patologie come retinopatie, neuropatie ottiche, maculopatie, glaucoma, cataratta ossia opacità del cristallino, abuso di alcol, traumi cranici, ictus che ha colpito i centri visivi. Evitare tali condizioni di rischio e tenere sotto controllo la salute degli occhi è l'unica misura di prevenzione possibile.
Sintomi e diagnosi
La sintomatologia si manifesta con l'alterata percezione dei colori. La diagnosi è molto semplice e si formula mediante specifici test della visione che valutano il riconoscimento dei colori e che riescono a rilevare eventuali deficit della percezione cromatica, come le tavole numeriche di Ishihara e il test di Farnsworth. Mentre nel primo esame il paziente deve riconoscere dei numeri inseriti in macchie di colore circolari di dimensione variabile, nel secondo accertamento diagnostico più complesso il paziente deve predisporre in successione tonale una serie di colori, abbinando 100 o 120 pastiglie (che differiscono di piccolissime sfumature di colore) in base alla loro gradazione. Il disturbo - che può essere sospettato già durante l'infanzia quando il bambino, iniziando a disegnare, usa i colori in modo anomalo ed improprio - viene solitamente identificato con un normale controllo di screening dall'oculista, attorno ai 3 anni, cui è bene sottoporre tutti i bambini anche se non presentano disturbi visivi particolari.
Il daltonismo non è curabile poiché non è possibile inserire nei coni il pigmento geneticamente mancante. L'insensibilità ad alcuni spettri di colore può essere attenuata soltanto con delle specifiche lenti. Gli occhiali per daltonici sono dotati di particolari filtri che aiutano a distinguere i colori o a modificare il contrasto cromatico, consentendo una percezione il più possibile normale. Alcuni studi suggeriscono che il disturbo potrebbe tarre beneficio da una terapia genica sperimentale che sarebbe in grado di restituire la normale sensibilità cromatica, sostituendo il gene difettoso con uno sano mediante iniezioni sotto la retina; tuttavia, attualmente non sono disponibili trattamenti risolutivi per le varie forme di daltonismo.