Che cos’è la malattia di Pick
La malattia di Pick è una malattia cerebrale degenerativa appartenente ai quadri sindromici delle demenze fronto-temporali
La patogenesi della malattia di Pick è sconosciuta anche se alcuni studi sulle demenze ipotizzano una causa genetica ereditaria.
Meno frequente, ma con insorgenza precoce rispetto alla più nota malattia di Alzheimer, il morbo di Pick si distingue per una grave atrofia dei lobi frontali e temporali, aree cerebrali che controllano il linguaggio, il comportamento, parte del movimento e le capacità di pensiero.
Questo tipo di demenza prende il nome da alterazioni neuronali, tipicamente note come corpi di Pick dal nome del ricercatore che descrisse per primo la malattia. Si tratta di inclusioni intracellulari filamentose composte da neurofilamenti.
La malattia di Pick è caratterizzata da una degenerazione delle cellule nervose situate nei suddetti lobi e da una perdita neuronale. Nei neuroni si formano aggregati proteici anomali, ossia piccoli ammassi di proteina Tau, che ostruiscono i microtubuli, piccole strutture intracellulari che trasportano elementi necessari alla sopravvivenza della cellula nervosa. Microscopicamente la malattia è caratterizzata da cellule acromatiche gonfiate.
Sintomi della malattia di Pick
Episodi depressivi gravi sono i primi sintomi della malattia che esordisce mediamente attorno ai 54 anni. Nelle fasi iniziali, le manifestazioni cliniche, improvvise e progressive, possono essere confuse con quelle tipiche di una patologia psichiatrica. Insorgono generalmente comportamenti bizzarri, lievi perdite di memoria senza delirio e debolezza fisica. Sono frequenti abulia ed apatia.
Sono caratteristiche le alterazioni del linguaggio, dalla sintassi alla fluenza. La persona può essere colpita infatti da afasia non fluente, ossia presenta difficoltà ad articolare frasi lunghe, e da demenza semantica, ossia ha difficoltà a ricercare le parole. Nelle forme più gravi compare mutismo, atassia (mancanza di coordinazione) e perdita di espressività del volto (amimia). A differenza della demenza di Alzheimer, la perdita di memoria completa è tardiva, talvolta la capacità di ricordare è parzialmente conservata.
Sono frequenti i disturbi comportamentali. Le alterazioni acute sono precoci e si manifestano con stati di agitazione psicomotoria, nota come deambulazione afinalistica. I soggetti, che camminano avanti ed indietro, esprimono l'ansia e l'irrequietezza con crisi di pianto, di panico e di violenza.
Il carattere e la personalità della persona cambiano radicalmente. Si perde inibizione e insorgono vari disturbi psichici, dalla psicosi alla bulimia. L'emotività diventa labile e i comportamenti si fanno ripetitivi. Con la progressione della demenza il movimento risulta sempre più difficile per la debolezza, sino all'immobilità. I muscoli si atrofizzano per disuso da allettamento.
In fase avanzata, anche come effetto collaterale di farmaci, possono comparire parkinsonismi quali bradicinesia, tremore, andatura impacciata, rigidità muscolare, disartria, disturbi dell'equilibrio, incontinenza urinaria. Possono presentarsi balbuzie ed ecolalia; la persona tende a ripetere parole o sillabe pronunciate da altri.
Diagnosi di malattia di Pick
La malattia di Pick è diagnosticata se i sintomi neuropsichiatrici - cognitivi e comportamentali – sono tali da interferire con le normali attività quotidiane, se non sono accompagnati da un disturbo psichiatrico noto e se rappresentano un declino delle precedenti condizioni di vita.
La diagnosi è suggerita clinicamente dalla disinibizione sociale, dalla compromissione del linguaggio e dall'alterazione della memoria. Si esegue un esame dello stato mentale e un test neuropsicologico. Sede e grado della tipica atrofia dei lobi possono essere diagnosticati mediante TC e RMN tuttavia, queste indagini evidenziano il grave assottigliamento dei lobi soltanto nella fase avanzata della malattia. Pertanto, i criteri clinici sono maggiormente diagnostici.
La diagnosi differenziale con la malattia di Alzheimer è possibile con la PET, che mostra come le aree ipometaboliche nella malattia di Pick siano collocate appunto nei lobi frontali e nella corteccia temporale.
Trattamento
La terapia, sintomatica e di supporto, è sperimentale e aspecifica, come per altre forme di demenza. Le alterazioni comportamentali sono trattate con antidepressivi, ansiolitici e antipsicotici.
Il supporto è rivolto anche all''orientamento nello spazio e nell'ambiente e a garantire la sicurezza del paziente. Nella malattia di Pick avanzata risultano più adatte misure palliative. Dall'esordio dei sintomi la prognosi è di circa 6-7 anni, tuttavia, nelle forme più aggressive la sopravvivenza è di 2 anni. La morte avviene per complicazioni respiratorie, infezioni e malnutrizione.