Nella specie umana la gravidanza gemellare spontanea è un evento piuttosto raro
Si definisce gravidanza multipla quella in cui si sviluppano contemporaneamente due o più embrioni. I termini utilizzati per definire la gravidanza plurima si riferiscono al numero di feti, al tipo di concepimento (zigosità), alla quantità degli involucri coriali (corionicità) e al numero di cavità amniotiche (amnionicità):
Dal punto di vista dell’eziopatogenesi la gravidanza gemellare può avvenire per ovulazione multipla (vedi caso 1, illustrato successivamente), o per divisione di uno zigote (vedi caso 2).
Se vengono liberati due ovociti che vengono fecondati da due diversi spermatozoi, il risultato sono i gemelli dizigoti, cioè geneticamente diversi. I due zigoti si impiantano nella parete uterina separatamente, e questo determina una gravidanza gemellare bicoriale, cioè con due placente separate e biamniotica, cioè con due sacchi amniotici distinti. Il tasso di gemelli dizigoti aumenta all'aumentare dell'età materna e in caso di familiarità (sulla linea materna, mentre la linea paterna non modifica il rischio di gemellarità).
Se viene liberato un singolo ovocita che viene fecondato da uno spermatozoo, ma successivamente, per cause sconosciute, avviene la divisione dello zigote, si possono avere diverse situazioni a seconda del momento della divisione.
Se la divisione zigotica avviene:
Nei casi sopra riportati, i gemelli sono detti monozigoti e sono geneticamente identici.
L'evento della divisione dello zigote è del tutto casuale e non è legato a familiarità.
Nella gravidanza gemellare ciò che è veramente importante per la stratificazione del rischio perinatale e per la programmazione della sorveglianza ostetrica è la diagnosi di corionicità e amnionicità che deve essere fatta con l’ecografia del primo trimestre. Infatti, le gravidanze gemellari monocoriali hanno un rischio di complicanze maggiori rispetto a quelle bicoriali.