Tumori, oltre 1,2 milioni di italiani a rischio forme ereditarie

Secondo un’analisi della Fondazione Aiom, in Italia oltre 1 milione e 250 mila persone convivono con una sindrome ereditaria di predisposizione oncologica, ma circa l’85 per cento non è consapevole del proprio rischio. Il dato emerge da una proiezione che considera circa 390 mila nuove diagnosi di tumore stimate nel 2024, di cui circa il 10 per cento è attribuibile a mutazioni germinali. Il quadro evidenzia un ritardo sistemico nella diagnosi e nella presa in carico delle persone a rischio genetico. Per informare e sensibilizzare tutta la popolazione su queste forme di cancro e sulla necessità di ampliare i controlli medici per monitorarle, Fondazione Aiom ha lanciato il progetto “I Tumori Eredo-Familiari”.

Un rischio genetico ancora sottostimato

Le sindromi oncologiche ereditarie, causate da mutazioni in geni ad alta penetranza come BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2 e altri, aumentano significativamente il rischio di sviluppare tumori specifici come quelli della mammella, dell’ovaio, del colon-retto, della prostata e del pancreas.

In presenza di queste mutazioni, il rischio individuale può crescere di diversi punti percentuali rispetto alla popolazione generale. La maggior parte dei tumori è legata a fattori ambientali e stili di vita, ma una quota, stimata intorno al 10%, è invece riconducibile a ereditarietà genetica.

È proprio su quest’area che la Fondazione Aiom accende i riflettori, sottolineando la necessità di attivare percorsi uniformi di diagnosi precoce, sorveglianza e prevenzione.

Le opportunità della sanità di precisione

Oggi la medicina personalizzata offre strumenti concreti per intervenire in anticipo. Le persone identificate come ad alto rischio possono accedere a programmi di sorveglianza intensiva, come screening mammografici anticipati, colonscopie più frequenti o esami genetici nei familiari. In alcuni casi, si può proporre anche la chirurgia profilattica, come la mastectomia o l’asportazione preventiva delle ovaie, quando indicata.

Identificare precocemente i soggetti predisposti consente non solo di salvare vite, ma anche di ridurre i costi futuri per il sistema sanitario. Un tumore prevenuto o diagnosticato in fase precoce comporta un impatto minore in termini di trattamento, complicanze e carico assistenziale.

La Fondazione Aiom propone la definizione di un modello nazionale per la gestione dei tumori ereditari. Tra le proposte: creare PDTA strutturati in tutte le Regioni, garantire la rimborsabilità dei test genetici, formare gli operatori sanitari e facilitare la comunicazione con i pazienti. L’obiettivo è rendere la prevenzione accessibile e scientificamente guidata, superando le disparità attuali.