Anomalia di Ebstein: Cos'è, Sintomi, Cure e Assistenza

Ogni anno in Italia nascono circa trenta bambini con anomalia di Ebstein, una malformazione della valvola tricuspide che pesa per l'1% di tutte le cardiopatie congenite (1). Lo spettro clinico va dal neonato cianotico in sala parto all'adulto che scopre la diagnosi dopo un episodio di cardiopalmo. La tecnica del cono ha cambiato la prognosi chirurgica, ma per chi assiste questi pazienti i fronti restano tre: aritmie, scompenso destro e prevenzione dell'endocardite.

Che cos'è l'anomalia di Ebstein e come si presenta il difetto

La tricuspide regola il passaggio del sangue fra atrio destro e ventricolo destro. Nell'anomalia di Ebstein i lembi valvolari risultano deformati, dislocati verso l'apice del ventricolo e aderenti alle sue pareti. La valvola finisce così per dividere il ventricolo in due porzioni: una prossimale, detta ventricolo atrializzato, e una distale, che è l'unica parte davvero funzionante, come descrive il Policlinico Sant'Orsola di Bologna (2).

Il lembo settale è quello che si impianta più in basso, all'interno del ventricolo destro, invece di partire dalla giunzione atrioventricolare. Anteriore e posteriore possono essere malformati in misura variabile. Il risultato emodinamico è una insufficienza tricuspidale associata a disfunzione del ventricolo destro (1).

Al difetto valvolare si associa spesso un difetto interatriale o un forame ovale pervio. Quando la pressione destra sale, il sangue poco ossigenato passa a sinistra e compare la cianosi (1,2).

Incidenza: una cardiopatia congenita rara ma non rarissima

L'anomalia di Ebstein colpisce circa 1 nato vivo su 200.000 e rappresenta meno dell'1% delle cardiopatie congenite, secondo la revisione pubblicata su Circulation da Attenhofer Jost e colleghi (3). In Italia questo si traduce in una trentina di nuovi casi l'anno (1).

La causa resta sconosciuta. La malformazione si costituisce nelle prime settimane di gestazione, come le altre cardiopatie congenite descritte dall'American Heart Association, e nella maggior parte dei casi non è riconducibile a un fattore identificabile (2,4).

Segni e sintomi, dal neonato cianotico all'adulto dispnoico

Lo stesso nome copre quadri molto diversi. La tabella riassume come cambia la presentazione secondo l'età e cosa comporta sul piano assistenziale.

Nelle forme lievi i sintomi possono restare assenti per decenni. Quando compaiono, l'infermiere di reparto o di ambulatorio li incontra come fegato ingrossato, turgore giugulare, edemi declivi e affaticamento, cioè il corredo dello scompenso congestizio destro (1).

Aritmie e vie accessorie, il rischio che non va sottovalutato

L'interruzione della continuità fibrosa attorno all'anulus tricuspidale favorisce la formazione di vie di conduzione accessorie, spesso multiple. Fra il 5% e il 25% dei pazienti presenta una sindrome di Wolff-Parkinson-White, il che rende l'anomalia di Ebstein la cardiopatia congenita più frequentemente associata alla preeccitazione, come riporta la scheda StatPearls (5).

Il pericolo non è la palpitazione in sé. È la conduzione rapida di una fibrillazione o di un flutter atriale attraverso la via accessoria, che può degenerare in fibrillazione ventricolare. Chi assiste un paziente con Ebstein e cardiopalmo deve trattare l'episodio come potenzialmente critico, non come un banale batticuore.

Come si arriva alla diagnosi: ECG, ecocardiogramma e RM

Gli esami di primo livello restano radiografia del torace, elettrocardiogramma ed ecocardiogramma, che rimane l'indagine dirimente (2). L'ECG mostra tipicamente onde P ampie, espressione della dilatazione atriale destra, e blocco di branca destra.

La risonanza magnetica cardiaca ha guadagnato peso nella stratificazione del rischio. All'IRCCS Policlinico San Donato la valutazione del ventricolo destro con risonanza magnetica serve a individuare i pazienti a rischio, analizzare l'anatomia valvolare e definire il rischio operatorio; segue lo studio elettrofisiologico con ablazione transcatetere quando c'è aritmia (1).

Come si cura l'anomalia di Ebstein: farmaci e chirurgia

Nel neonato grave si somministrano prostaglandine o vasodilatatori polmonari per mantenere pervio il dotto di Botallo e migliorare la perfusione polmonare. Se il quadro non migliora si passa alla chirurgia palliativa. Nelle forme lievi la terapia medica controlla lo scompenso e le aritmie, mentre il difetto interatriale o il forame ovale pervio possono essere chiusi per via percutanea (2).

La svolta chirurgica porta il nome di José Pedro da Silva. La cone repair stacca i tre lembi valvolari e con quel tessuto costruisce un cono che viene reimpiantato sull'anulus ridotto, nella posizione naturale (1). I risultati della prima casistica di 40 pazienti, pubblicati sul Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery, riportano una mortalità ospedaliera del 2,5%, una riduzione del grado di insufficienza tricuspidale da 3,6 a 1,2 e un miglioramento della classe NYHA da 2,6 a 1,2 dopo quattro anni medi di follow-up, senza alcuna sostituzione valvolare né blocco atrioventricolare (6).

Le linee guida ESC 2020 sulle cardiopatie congenite dell'adulto raccomandano la riparazione chirurgica nei pazienti con insufficienza tricuspidale severa e sintomi o deterioramento oggettivo della capacità di esercizio, affidata a un chirurgo esperto in questa patologia. Quando si opera la valvola, si chiude contestualmente il difetto interatriale. Nei pazienti con aritmie sintomatiche o preeccitazione all'ECG, lo studio elettrofisiologico con ablazione precede l'intervento (7).

La gestione infermieristica del paziente con Ebstein

L'assistenza si costruisce attorno a un ventricolo destro che lavora male e a un cuore elettricamente instabile. Questi i punti su cui concentrare valutazione e monitoraggio.

1. Saturazione e cianosi. Registrare la SpO2 a riposo e sotto sforzo. Una desaturazione da sforzo in un paziente prima asintomatico segnala shunt destro-sinistro crescente e va comunicata al cardiologo (2).
2. Ritmo e palpitazioni. Documentare ogni episodio con un ECG a 12 derivazioni durante il sintomo. In presenza di preeccitazione nota, considerare instabile qualsiasi tachiaritmia a QRS largo (5).
3. Congestione destra. Peso quotidiano, circonferenza addominale, valutazione di epatomegalia, turgore giugulare ed edemi. L'aumento ponderale rapido anticipa il peggioramento clinico.
4. Educazione terapeutica. Spiegare al paziente e alla famiglia quali sintomi richiedono un contatto immediato con il centro: sincope, cardiopalmo prolungato, dispnea ingravescente, cianosi nuova.
5. Continuità del follow-up. La cardiopatia congenita accompagna tutta la vita. L'abbandono del follow-up nel passaggio dall'età pediatrica a quella adulta resta l'errore più costoso, anche nei pazienti operati con esito eccellente (4).

Dopo cone repair la sorveglianza si sposta sulla durata della riparazione e sul rimodellamento del ventricolo destro, verificati con risonanza a distanza (1). La sopravvivenza tardiva dopo chirurgia si attesta al 90% a dieci anni e al 76% a venti anni (5).

Endocardite infettiva

Chi ha una cardiopatia congenita con valvola anomala o alterazioni strutturali del flusso rientra fra i soggetti a rischio aumentato di endocardite infettiva. L'American Heart Association ricorda che i germi raggiungono il circolo anche con gesti quotidiani come lo spazzolamento dei denti, e che nelle valvole il sistema immunitario e gli antibiotici fanno più fatica ad arrivare (8).

La profilassi antibiotica prima delle procedure odontoiatriche invasive riguarda solo alcune cardiopatie congenite, e l'indicazione la stabilisce il cardiologo del singolo paziente (8). Quello che l'infermiere può fare in ogni contatto è verificare che l'igiene orale sia effettiva e che i controlli dal dentista siano regolari. Vale più di molte raccomandazioni generiche.

Bibliografia

1. IRCCS Policlinico San Donato. Anomalia di Ebstein: una rara cardiopatia congenita [Internet]. San Donato Milanese: Gruppo San Donato; 28 settembre 2021 [consultato il 3 settembre 2026]. Disponibile su: https://www.grupposandonato.it/news/2021/settembre/anomalia-ebstein-policlinico-san-donato
2. IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna. Anomalia di Ebstein [Internet]. Bologna: Policlinico Sant'Orsola [consultato il 3 settembre 2026]. Disponibile su: https://www.aosp.bo.it/servizi-e-prestazioni/malattie/anomalia-di-ebstein
3. Attenhofer Jost CH, Connolly HM, Dearani JA, Edwards WD, Danielson GK. Ebstein's anomaly. Circulation. 2007;115(2):277-85. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.106.619338
4. American Heart Association. What is congenital heart disease? [Internet]. Dallas: AHA; revisione 13 aprile 2026 [consultato il 3 settembre 2026]. Disponibile su: https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects
5. Singh DP, Hussain K, Mahajan K. Ebstein anomaly and malformation. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island: StatPearls Publishing; 2024 [consultato il 3 settembre 2026]. Disponibile su: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK534824/
6. da Silva JP, Baumgratz JF, da Fonseca L, Franchi SM, Lopes LM, Tavares GM, et al. The cone reconstruction of the tricuspid valve in Ebstein's anomaly. The operation: early and midterm results. J Thorac Cardiovasc Surg. 2007;133(1):215-23. doi:10.1016/j.jtcvs.2006.09.018
7. Baumgartner H, De Backer J, Babu-Narayan SV, Budts W, Chessa M, Diller GP, et al. 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease. Eur Heart J. 2021;42(6):563-645. doi:10.1093/eurheartj/ehaa554
8. American Heart Association. Infective endocarditis [Internet]. Dallas: AHA; revisione 9 luglio 2026 [consultato il 3 settembre 2026]. Disponibile su: https://www.heart.org/en/health-topics/infective-endocarditis