Sindrome di Charge

Scritto il 12/11/2018
da Chiara Vannini

La sindrome di Charge è una malattia genetica, autosomica dominante, considerata ad oggi una delle maggiori cause di cecità e sordità associate. L'incidenza riportata in letteratura va da 0,1 a 1,2 casi ogni 10.000 nati. Ad oggi non vi è una cura per la sindrome di Charge, tuttavia alcuni interventi chirurgici sono in grado di ridurre i disturbi e le problematiche. Gli interventi sono principalmente mirati alla correzione dei difetti visivi e auricolari, nonché dei difetti cardiaci congeniti.

Cos’è la sindrome di Charge e perché si chiama così

La sindrome di Charge è una malattia genetica, autosomica dominante, considerata ad oggi una delle maggiori cause di cecità e sordità associate. L'incidenza riportata in letteratura va da 0,1 a 1,2 casi ogni 10.000 nati.

La letteratura ha documentato una trasmissione di tipo famigliare nel 60-70% dei casi, ma più frequentemente la sindrome di Charge nasce da un’alterazione del gene CHD7, responsabile della codifica di una proteina che interviene nello sviluppo embrionale e nella regolazione del ciclo cellulare.

Il nome Charge deriva dalle iniziali delle sei principali problematiche legate a questa sindrome, che sono:

C - colobomaÈ un’anomalia congenita che comporta un difetto della struttura dell’occhio.

Può dare difetti visivi, come campo visivo ristretto, intolleranza alla luce,

distacco di retina
H - heart defects

(difetti cardiaci)
La sindrome di Charge può comportare diversi difetti cardiaci che

possono richiedere anche interventi chirurgici.

Il più comune è la tetralogia dei Fallot
A - atresia of the Choanae

(atresia delle coane)
È un’anomalia delle cavità nasali, che possono essere ostruite o

particolarmente strette. È un difetto che di

solito necessita di intervento chirurgico
R - retardation of growth and developmental delay

(ritardo della crescita e dello sviluppo
La sindrome può comportare disabilità a diversi livelli e ritardo dello sviluppo correlati

a deficit sensoriali e problemi cronici di salute.  Il ritardo mentale è

variabile, con un quoziente intellettivo che varia da normale

a gravemente ritardato. I bambini affetti dalla sindrome raggiungono tardivamente

le principali tappe dello sviluppo psicomotorio, come il controllo del capo,

la posizione seduta autonoma, la deambulazione e il linguaggio
G - genital anomalies

(malformazioni dei genitali)
La sindrome può essere associata a malformazioni che interessano

i genitali esterni, come criptorchidismo nei maschi (i testicoli ritenuti ovvero una mancata discesa dei testicoli),

pene di dimensioni ridotte o ipogonadismo ipogonadotropo sia nei

maschi che nelle femmine, con conseguente scarso

sviluppo dei genitali e ritardo puberale
E - ear anomalies

(malformazioni dell’orecchio)
La sindrome è associata a problematiche auricolari,

come la fusione degli ossicini dell’orecchio medio, la formazione

cronica di liquido nell’orecchio, il canale auricolare ristretto.

Questi disturbi possono variare di gravità da persona a persona

Sindrome di Charge, la diagnosi

I criteri sopra citati sono quelli normalmente necessari per far diagnosi di sindrome di Charge. La diagnosi è principalmente clinica e si basa sulla valutazione della presenza di tratti principali e secondari della sindrome nel neonato.

Vengono ricercati i tratti e le manifestazioni specifiche e devono necessariamente essere presenti quattro dei criteri maggiori, uno dei quali deve essere l'atresia delle coane o il coloboma.

La diagnosi può venir fatta anche con un test genetico, di solito molto costoso ma affidabile.

Come si cura la sindrome di Charge

Ad oggi non vi è una cura per la sindrome di Charge, tuttavia alcuni interventi chirurgici sono in grado di ridurre i disturbi e le problematiche. Gli interventi sono principalmente mirati alla correzione dei difetti visivi e auricolari, nonché dei difetti cardiaci congeniti.

I neonati fin da subito necessitano di una valutazione della pervietà delle vie aeree, dell'alimentazione, dell'udito e della funzionalità cardiaca.

Fra gli approcci terapeutici che possono essere necessari fin da subito vi sono:

  • L'atresia bilaterale delle coane, che è un'emergenza alla nascita e necessita di intervento chirurgico immediato. Se l’atresia è unilaterale può essere trattata più avanti nel tempo
  • La fistola tracheo-esofagea, complicazione presente in 1 bambino su 5; può favorire polmoniti ab ingestis e necessita quindi del posizionamento del SNG per garantire la nutrizione ed una crescita adeguata
  • Problemi di ventilazione: la ventilazione può essere sostenuta con l’ossigenoterapia inizialmente; nei casi più gravi, in cui vi è una grave compromissione delle vie aeree, può essere necessaria anche una tracheostomia. Non è raro che la sindrome di Charge sia associata a labiopalatoschisi.

In età puberale, con la terapia ormonale si induce uno sviluppo fisiologico degli organi sessuali e si risolvono quasi totalmente i problemi legati al ritardo puberale e allo sviluppo dei genitali.