Il neonato con Sindrome di Down, aspetti assistenziali e relazionali

Scritto il 22/08/2025
da Chiara Gianfrancesco
La sindrome di Down, oltre ad essere connotata da alcune caratteristiche fisiche distintive, rappresenta la più frequente causa genetica di disabilità intellettiva. Non è una malattia, ma una condizione presente dalla nascita che necessita fin da subito di assistenza più o meno importante da parte dell'intera equipe che assiste bambino e famiglia. Sebbene non vi siano terapie o trattamenti che possano arrestarla, i portatori di Trisomia 21, se cresciuti in ambienti proattivi e assistiti con percorsi di supporto idonei, possono condurre vite piene e attive e raggiungere alti livelli di autonomia.

Assistenza perinatale a neonato e famiglia

La Sindrome di Down venne descritta in maniera dettagliata nel trattato scientifico pubblicato nel 1866 dal medico britannico John Langdon Down cui deve il suo nome dopo averla studiata a fondo.

Viene denominata anche Trisomia 21, proprio a indicare il cromosoma responsabile della mutazione genetica: il processo di divisione cellulare al momento del concepimento, infatti, è avvenuto in modo anomalo perchè i cromosomi numero 21 sono presenti in tre copie invece che due.

Non è ancora chiaro il motivo per cui si verifica la mutazione, e non vi sono differenze di incidenza in base a sesso ed etnia. Unici fattori di rischio sembrano essere l'età materna superiore a 35 anni e la presenza di una mutazione cromosomica ereditaria. L'incidenza è di circa 1:1700 nati vivi.

Al giorno d'oggi, con l'accurata sorveglianza medica e i molteplici test diagnostici che vengono eseguiti durante la gravidanza, la diagnosi di Trisomia 21 è quasi sempre accertata in epoca prenatale tramite esami del sangue integrati da ecografia fetale.

Il momento della nascita, oltre ad essere carico di aspettative, dubbi, timori e punti interrogativi da parte dei futuri genitori, è anche un momento delicato per l'equipe multidisciplinare ospedaliera perchè, oltre al sostegno psicologico che è importante riservare alla neo famiglia, si tratta di bambini potenzialmente "fragili" che potrebbero aver bisogno di assistenza perinatale più o meno importante.

L'equipe del reparto materno infantile che assiste la nascita di un bambino con Sindrome di Down favorisce, subito dopo il parto, il primo contatto tra la madre e il bambino in ambiente tranquillo e riservato, se le condizioni cliniche lo permettono. È fondamentale, qui, la presenza del padre, del neonatologo, dell'infermiere responsabile e, possibilmente, dello psicologo di reparto.

In presenza dei genitori viene eseguita la prima visita del neonato per escludere le anomalie più frequenti, valorizzando gli aspetti positivi e rispondendo a domande e dubbi espressi dalla famiglia. Quando possibile si cerca di favorire il rooming in con supporto ostetrico e infermieristico nell'ottica di favorire l'alimentazione, non solo come processo funzionale, ma come avvio alla relazione affettiva.

In caso di condizioni cliniche instabili il neonato sarà ricoverato in Tin. Qui sarà assistito da neonatologi e infermieri specializzati che metteranno in atto, oltre alle cure mediche, un percorso insieme alla famiglia per lo sviluppo delle competenze e il raggiungimento dell'autonomia del bambino.

Di pari passo all'assistenza medica specifica sul bambino, è importante valutare e sviluppare fin da subito un programma di sostegno psicologico alla neofamiglia e un percorso di aiuto alle competenze genitoriali.

In questo l'equipe infermieristica dei reparti di Terapia Intensiva Neonatale è particolarmente formata. Attraverso l'utilizzo di schede di educazione precompilate e manuali informativi, il personale infermieristico istruisce la famiglia e i caregivers che assisteranno il bambino, supervisionando giornalmente la loro crescita e intervenendo quando necessario per renderli il più possibile autonomi e competenti nello svolgimento di tutte le attività di assistenza al neonato.

Nonostante l'aspettativa di vita sia piuttosto alta, sono diverse le problematiche fisiche e i deficit cognitivi che caratterizzano questi bambini sin dalla nascita.

Prognosi

Nel mondo, l'aspettativa di vita delle persone con Trisomia 21 è aumentata notevolmente negli ultimi decenni. Complice il continuo progresso della medicina, infatti, sempre più individui raggiungono i 60 anni di età e oltre.

Se la medicina si occupa di prevenire le complicanze e trattare al meglio gli aspetti della disabilità fisica di questi bambini, sulla loro qualità di vita gioca, invece, un ruolo fondamentale crescere in ambienti proattivi e stimolanti.

Le persone con Sindrome di Down hanno bisogno di percorsi riabilitativi continui focalizzati sulle fragilità individuali, e di una società che li includa pienamente consentendogli di vivere una vita soddisfacente e gratificante, sempre tenendo conto delle loro esigenze. Questo diventa possibile se il bambino, fin da piccolo, viene inserito in percorsi di riabilitazione, programmi di terapia, esercizi e attività volti ad affrontare i problemi dello sviluppo che possono presentare.

I più comuni e importanti tipi di intervento riabilitativo precoce sono:

  • la neuro psicomotricità, che si concentra sullo sviluppo motorio
  • la logopedia, fondamentale nell'acquisizione delle competenze linguistiche
  • la terapia occupazionale, che li aiuta a sviluppare le competenze necessarie per conquistare l'indipendenza

Se è vero che la Sindrome di Down non si può prevenire, nè curare, è altrettanto vero che l'ambiente che circonda una persona affetta ha realmente la potenzialità di influenzare negativamente o positivamente la sua qualità di vita e la sua integrazione nella società.

Bibliografia e sitografia